Splitska udruga Dravet syndrome pozvala je u četvrtak zdravstvenu administraciju na suradnju kako bi 500-tinjak oboljelih od rijetkih i kompleksnih epilepsija postalo vidljivo u hrvatskom zdravstvenom sustavu i u zakonima, u kojima su, tvrde u udruzi, sada neprepoznati.
Riječ je o osobama, mahom mlađe dobi, koje imaju učestale epileptične napadaje. O njima se većinom brinu roditelji, a potražuju veliku skrb i skupe terapije. Nažalost, sustav ih ne prepoznaje dovoljno, upozoravaju iz splitske udruge u povodu Međunarodnog dana rijetkih bolesti, 29. veljače.
Obitelji djece s rijetkim epileptičnim sindromima, kao što je sindrom Dravet, sindrom Lennox-Gastaut i kompleks tuberozne skleroze, posebno su nezadovoljni zbog negativne odluke povjerenstva za lijekove HZZO-a koje nije odobrilo u Hrvatskoj lijekove Epidyolex i pripravak KetoCal.
“Terapija Epidyolexom dokazana je i primjenjuje se u inozemstvu, a naša djeca nemaju na nju pravo, već se obitelji snalaze nabavom skupog CBD ulja”, upozorava jedna od članica udruge, majka troipolgodišnje oboljele djevojčice.
A to skupo ulje je kanabidiol, registriran kao kozmetički proizvod. Upotrebljava se za tretman anksioznosti i epilepsije, no u udruzi upozoravaju da ono nije klinički ispitano, doze nisu kontrolirane, a roditelji ga plaćaju od 100 do 300 eura mjesečno.
“S druge strane, lijek Epidyolex dobio je odobrenje Europske agencije za lijekove 2019. zbog pozitivnog učinka, no povjerenstvo HZZO-a nije ga još stavilo na listu”, istaknula je u razgovoru za Hinu predsjednica udruge Irena Bibić, i sama majka oboljelog djeteta.
Oboljelima trebaju i pripravci za provedbu ketogenih dijeta, posebnog režima prehrane koji smanjuje učestalost epileptičnih napadaj. U udruzi educiraju roditelje o takvoj prehrani koja, kažu, pomažu i kod brojnih drugih bolesti, poput migrene, multiple skleroze, autizma, demencija i Parkinsonove bolesti.
Možda te zanima…
Zbog rijetke bolesti srca mora nostit uređaj u torbi koji ju održava na životu
Zdravlje
Iako se s rijetkim epilepsijama u prošlom stoljeću nije doživljavalo odraslu dob, u splitskoj su udruzi danas ponosni što imaju i četvero odraslih članova – 37-godišnjeg i 26-godišnjeg muškarca s Dravet sindromom i dvoje odraslih sa sindrom Lennox-Gastaut. Svi imaju status invalida i nisu u radnom odnosu. Ostali su članovi obitelji oboljele djece, njih 70-ak.
“Želimo da nas se vidi i doživljava. Oboljele od rijetkih bolesti evidentira se u Hrvatskoj kao osobe s višestrukim oštećenjima. Kao posebna skupina nisu ni na koji način evidentirani, ni na tijelima vještačenja niti u zakonima”, poručuje predsjednica udruge te upozorava da oboljeli mogu imati i 50-ak epileptičnih napadaja dnevno.
Oko 200 tisuća oboljelih u Hrvatskoj
Kompleksne epilepsije pripadaju rijetkim bolestima koje pogađaju manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Rijetkim je bolestima posvećen zadnji dan veljače koji i ove godine obilježava Hrvatski savez za rijetke bolesti, krovna organizacija koju čini 35 udruga i nekoliko tisuća oboljelih od različitih dijagnoza.
U Hrvatskoj ne postoji registar rijetkih bolesti pa se zapravo ne zna točan broj oboljelih, no stručnjaci procjenjuju da imamo više od 200.000 oboljelih od raznih rijetkih bolesti, od kojih su polovina djeca.
To su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života i ovisni su o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti.
Možda te zanima…
Gaucherova bolest – rijetka nasljedna metabolička bolest
Zdravlje
Zbog izostanka registra, ne zna se kako se oboljeli liječe i kojim lijekovima. Također, mnoge bolesti nemaju svoju šifru, zbog čega se pacijenti vode pod drugim dijagnozama. U internu bazu Saveza upisano je oko 1600 osoba sa 400 različitih dijagnoza
Za liječenje rijetkih bolesti upotrebljavaju se posebni lijekovi siročad (engl. orphan drugs), a njihova dostupnost u Europi jako varira od države do države. Primjerice, u razdoblju od 2018. do 2021. u Njemačkoj je bilo omogućeno 55 takvih lijekova, u Italiji 50 lijekova, u Austriji 47. S druge strane, u Hrvatskoj je bilo dostupno deset orphan lijekova, u Srbiji četiri, a u BiH svega dva.
Iako su ove bolesti rijetke, kada se uzme u obzir njihov velik broj (oko 8000 poznatih dijagnoza), dolazi se do podatka da u Europi od njih boluje oko 6-8 posto cjelokupne populacije. Hrvatski Nacionalni plan za rijetke bolesti istekao je 2020. godine te novo povjerenstvo radi na novoj nacionalnoj strategiji za rijetke bolesti.
Možda te zanima…
“Probudila sam se s ukočenim vratom i nekoliko sati kasnije bila paralizirana!”
Zdravlje
Piše: Vedrana Larva
Source link
[gpt3]rewrite this content and keep HTML tags 
Splitska udruga Dravet syndrome pozvala je u četvrtak zdravstvenu administraciju na suradnju kako bi 500-tinjak oboljelih od rijetkih i kompleksnih epilepsija postalo vidljivo u hrvatskom zdravstvenom sustavu i u zakonima, u kojima su, tvrde u udruzi, sada neprepoznati.
Riječ je o osobama, mahom mlađe dobi, koje imaju učestale epileptične napadaje. O njima se većinom brinu roditelji, a potražuju veliku skrb i skupe terapije. Nažalost, sustav ih ne prepoznaje dovoljno, upozoravaju iz splitske udruge u povodu Međunarodnog dana rijetkih bolesti, 29. veljače.
Obitelji djece s rijetkim epileptičnim sindromima, kao što je sindrom Dravet, sindrom Lennox-Gastaut i kompleks tuberozne skleroze, posebno su nezadovoljni zbog negativne odluke povjerenstva za lijekove HZZO-a koje nije odobrilo u Hrvatskoj lijekove Epidyolex i pripravak KetoCal.
“Terapija Epidyolexom dokazana je i primjenjuje se u inozemstvu, a naša djeca nemaju na nju pravo, već se obitelji snalaze nabavom skupog CBD ulja”, upozorava jedna od članica udruge, majka troipolgodišnje oboljele djevojčice.
A to skupo ulje je kanabidiol, registriran kao kozmetički proizvod. Upotrebljava se za tretman anksioznosti i epilepsije, no u udruzi upozoravaju da ono nije klinički ispitano, doze nisu kontrolirane, a roditelji ga plaćaju od 100 do 300 eura mjesečno.
“S druge strane, lijek Epidyolex dobio je odobrenje Europske agencije za lijekove 2019. zbog pozitivnog učinka, no povjerenstvo HZZO-a nije ga još stavilo na listu”, istaknula je u razgovoru za Hinu predsjednica udruge Irena Bibić, i sama majka oboljelog djeteta.
Oboljelima trebaju i pripravci za provedbu ketogenih dijeta, posebnog režima prehrane koji smanjuje učestalost epileptičnih napadaj. U udruzi educiraju roditelje o takvoj prehrani koja, kažu, pomažu i kod brojnih drugih bolesti, poput migrene, multiple skleroze, autizma, demencija i Parkinsonove bolesti.
Možda te zanima…
Zbog rijetke bolesti srca mora nostit uređaj u torbi koji ju održava na životu
Zdravlje
Iako se s rijetkim epilepsijama u prošlom stoljeću nije doživljavalo odraslu dob, u splitskoj su udruzi danas ponosni što imaju i četvero odraslih članova – 37-godišnjeg i 26-godišnjeg muškarca s Dravet sindromom i dvoje odraslih sa sindrom Lennox-Gastaut. Svi imaju status invalida i nisu u radnom odnosu. Ostali su članovi obitelji oboljele djece, njih 70-ak.
“Želimo da nas se vidi i doživljava. Oboljele od rijetkih bolesti evidentira se u Hrvatskoj kao osobe s višestrukim oštećenjima. Kao posebna skupina nisu ni na koji način evidentirani, ni na tijelima vještačenja niti u zakonima”, poručuje predsjednica udruge te upozorava da oboljeli mogu imati i 50-ak epileptičnih napadaja dnevno.
Oko 200 tisuća oboljelih u Hrvatskoj
Kompleksne epilepsije pripadaju rijetkim bolestima koje pogađaju manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Rijetkim je bolestima posvećen zadnji dan veljače koji i ove godine obilježava Hrvatski savez za rijetke bolesti, krovna organizacija koju čini 35 udruga i nekoliko tisuća oboljelih od različitih dijagnoza.
U Hrvatskoj ne postoji registar rijetkih bolesti pa se zapravo ne zna točan broj oboljelih, no stručnjaci procjenjuju da imamo više od 200.000 oboljelih od raznih rijetkih bolesti, od kojih su polovina djeca.
To su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života i ovisni su o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti.
Možda te zanima…
Gaucherova bolest – rijetka nasljedna metabolička bolest
Zdravlje
Zbog izostanka registra, ne zna se kako se oboljeli liječe i kojim lijekovima. Također, mnoge bolesti nemaju svoju šifru, zbog čega se pacijenti vode pod drugim dijagnozama. U internu bazu Saveza upisano je oko 1600 osoba sa 400 različitih dijagnoza
Za liječenje rijetkih bolesti upotrebljavaju se posebni lijekovi siročad (engl. orphan drugs), a njihova dostupnost u Europi jako varira od države do države. Primjerice, u razdoblju od 2018. do 2021. u Njemačkoj je bilo omogućeno 55 takvih lijekova, u Italiji 50 lijekova, u Austriji 47. S druge strane, u Hrvatskoj je bilo dostupno deset orphan lijekova, u Srbiji četiri, a u BiH svega dva.
Iako su ove bolesti rijetke, kada se uzme u obzir njihov velik broj (oko 8000 poznatih dijagnoza), dolazi se do podatka da u Europi od njih boluje oko 6-8 posto cjelokupne populacije. Hrvatski Nacionalni plan za rijetke bolesti istekao je 2020. godine te novo povjerenstvo radi na novoj nacionalnoj strategiji za rijetke bolesti.
Možda te zanima…
“Probudila sam se s ukočenim vratom i nekoliko sati kasnije bila paralizirana!”
Zdravlje
Piše: Vedrana Larva
[/gpt
