Postoje tri tipa bolesti i sva tri su teška, a među njima je najteži SMA tip 1. Obično se dijagnosticira tijekom prva tri do četiri mjeseca djetetova života, a na tijek bolesti može utjecati njezino rano otkrivanje i liječenje. U Hrvatskoj se svake godine rodi oko četvero djece koja imaju SMA, a od njih barem dvoje imaju najteži oblik bolesti – objašnjava dr.med. Ivan Lehman, pedijatar na Zavodu za pedijatrijsku neurologiju KBC Zagreb.
POGLEDAJTE VIDEO: Tei Matijević Spinraza je promijenila život
Kako je riječ o progresivnoj neuromuskulaturnoj bolesti, stanje je s vremenom sve teže. Bebe već pri rođenju imaju oslabljenu mišićnu snagu i oskudne pokrete te jako zaostaju u motoričkom razvoju. Njih 50 do 60 posto nikad ne nauči sjediti, a u Hrvatskoj se trenutačno liječi oko 58 bolesnika s dijagnozom spinalne mišićne atrofije.
Foto: Zoe Sarlija/PIXSELL
– Kod djece koja imaju SMA tip 1 bolest toliko brzo napreduje da već sa šest mjeseci propadnu svi motoneuroni. Što se prije započne sa liječenjem, po mogućnosti prije razvoja prvih znakova bolesti, ono će biti uspješnije. U tome leži dobit novorođenačkog probira. Naime, time ćemo dijagnosticirati oboljelu djecu značajno ranije nego prije, a onda očekujemo i bolji uspjeh liječenja – kazao je dr. Lehman.
U KBC Zagreb koji je Referentni centar Ministarstva zdravstva RH za neuromuskularne bolesti i kliničku elektromioneurografiju među koje spada i SMA, pripremili su sve potrebne preduvjete za provođenje probira, pa tako od 1. ožujka započinju s tzv. skriningom.
– Probir je dio obvezne zdravstvene zaštite novorođenčadi i već se provodi za svako novorođeno dijete u Hrvatskoj na osam različitih bolesti. Riječ je o uzimanju kapi krvi iz pete djeci u rodilištu tijekom trećeg ili četvrtog dana života, a koja se zatim nanosi na specijalni filter papir i osuši. Takvi uzorci se šalju k nama u Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir – opisala je postupak prof.dr.sc. Dunja Rogić, spec. med. biokemije i voditeljica Odjela za hitnu laboratorijsku dijagnostiku i pretrage uz bolesnika KBC Zagreb.
Foto: Zoe Sarlija/PIXSELL
Dodala je kako se već provodi probir za fenilketonuriju, konatalnu hipotireozu, nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca, nedostatak 3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca (izoliran ili kao dio manjka trifunkcionalnog proteina), nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca, nedostatak karnitinskog nosača, izovaleričku aciduriju i glutarnu aciduriju tipa I.
– Probir se radi na bolesti čijim se ranim otkrivanjem može i mora odmah započeti s odgovarajućom terapijom te time značajno promijeniti prognozu bolesti i kvalitetu života. Sada postojećem probiru dodajemo još jednu novu pretragu, a to je probir na spinalnu mišićnu atrofiju – kazala je prof. Rogić objašnjavajući kako to znači da probir na SMA ne zahtijeva nikakav dodatni postupak ni vađenje krvi, nego da će se za skrining koristiti filter papir koji u KBC ionako dolazi radi ostalih vrsta probira.
Foto: Zoe Sarlija/PIXSELL
– Riječ je o uvođenju pretrage koja spada u molekularnu dijagnostiku kojom se provjerava prisutnost tzv. SMN1 gena čiji izostanak u djece homozigota odnosno onih koji su nefunkcionalni gen naslijedili od oba roditelja, uzrokuje spinalnu mišićnu atrofiju. Nalaz je gotov istog dana. S obzirom na incidenciju ove bolesti, očekujemo da ćemo tijekom godine dana otkriti dva dio četiri nova bolesnika. Idealno je započeti terapiju odmah, u tzv. presimptomatskoj fazi, već unutar prvih mjesec dana života djeteta. Obradit će se sva novorođena djeca u RH, što godišnje iznosi oko 36.000-37.000 novorođenčadi – istaknula je prof. Rogić dodajući da za analizu nije potrebna uputnica te da su sve organizirali u suradnji sa rodilištima.
– Kad je rezultat probira za bilo koju od bolesti pozitivan, odmah se šalje obavijest nadležnim liječnicima ili izravno obitelji. Ako je rezultat novorođenačkog probira uredan, ne šalje se nikakva posebna obavijest jer je za veliku većinu djece, s obzirom da se radi o rijetkim bolestima, nalaz upravo takav – zaključila je prof. Rogić.
Foto: Zoe Sarlija/PIXSELL
Dr. Lehman kaže kako su djeci u Hrvatskoj na raspolaganju svi oblici liječenja, a riječ je o tri zasebna lijeka. Iako su mehanizmi kojima djeluju drugačiji, rezultat je isti, a to je poticanje stvaranja proteina koji nedostaje.
– Za najteži oblik možemo primijeniti dva lijeka, od kojih se jedan daje intravenski jednokratno, a drugi lumbalnim punkcijama trajno. Za bebe starije od dva mjeseca života imamo i terapiju koja se daje na usta, također trajno. Uspjeh liječenja prije svega ovisi o vremenu početka terapije, kao i o stanju oboljelog u vrijeme početka liječenja – zaključio je dr. Lehman.
Najčitaniji članci
