Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetski nasljedno stanje koje je potrebno otkriti i liječiti u što ranijoj dobi
Sve novorođene bebe u Hrvatskoj od 1. ožujka testirat će se na rijetku genetsku bolest zvanu spinalna mišićna atrofija, javlja Dnevnik Nove TV. “Nalazimo se u prostoriji koja je posebno posvećena probiru za spinalnu, tu se nalazi sva potrebna oprema, tu su dva PCR uređaja. I to kreće od 1. ožujka!” rekla je Dunja Rogić, predstojnica Kliničkog Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb.
Na Rebru su se do sada radili probiri na još osam rijetkih genetskih bolesti. Rezultati testa bit će poznati kroz nekoliko sati, a u slučaju pozitivnog testa može se što prije započeti s terapijom.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetski nasljedno stanje koje čini mišiće slabijima i uzrokuje probleme s kretanjem, navodi NHS. Postoji četiri tipa SMA, a u prošlosti su bebe rođene s tipom 1 rijetko živjele duže od prvih nekoliko godina života. Napretkom medicine i dijagnostike omogućeno je rano dijagnosticiranje i liječenje spinalne mišićne atrofije što uvelike utječe na ishod bolesti. Ostali tipovi ne utječu značajno na životni vijek.
Radi se o ozbiljnom stanju koje se s vremenom pogoršava i narušava kvalitetu života, ali postoje tretmani koji pomažu u otklanjaju simptoma. Važno je s terapijom započeti što ranije kako bi se zaustavilo napredovanje bolesti i poboljšao ishod. Upravo zato je ova vijest odlična za sve buduće roditelje.
Možda te zanima…
Chris Hemsworth otkrio da ima gensku predispoziciju za Alzheimerovu bolest
Zdravlje
